Nasze historie

Droga do diagnozy

Mój 19-letni syn ma zespół pierwotnej dyskinezji rzęsek.

Zanim otrzymał tę diagnozę, od jego urodzenia przerabialiśmy kolejne hipotezy diagnostyczne, które miały wyjaśniać przyczynę utrzymujących się u niego stale dolegliwości ze strony układu oddechowego, lecz się nie potwierdzały.

Tuż po urodzeniu (61 cm, 4kg, 9 pkt w skali Apgar) przeszedł zachłystowe zapalenie płuc, które ustąpiło po 4 dobach, lecz niecałkowicie: mimo leczenia w nosie i oskrzelach uparcie utrzymywała się śluzowa wydzielina. I tak już miało pozostać. W poszukiwaniu przyczyny, w okresie noworodkowym badaniami wykluczono: zakażenia bakteryjne i grzybicze, astmę, ring naczyniowy i mukowiscydozę (ta hipoteza powracała jeszcze wiele razy). Potem przez kilka lat towarzyszyła nam koncepcja astmy i alergii, choć ich również nie potwierdzały ani wyniki badań, ani jakakolwiek skuteczność leczenia przeciwalergicznego.

Ponieważ poza przewlekłym katarem i kaszlem syn miał się bardzo dobrze: świetnie się rozwijał, był pogodny, aktywny i prawie nie chorował, skłonni byliśmy wierzyć tym lekarzom, którzy tłumaczyli nam, że objawy są następstwem przebytego w pierwszych dobach życia zapalenia płuc i za parę lat z nich „wyrośnie”. Nie wyrósł.
W okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym stopniowo nasilały się u niego problemy laryngologiczne. Pojawił się niedosłuch. Leczenie zabiegowe: trzykrotne usunięcie trzeciego migdała i punkcja błony bębenkowej. Przeszedł także zabieg punkcji zatok, prostowania przegrody nosowej oraz FESS (endoskopowa operacja zatok) – z powodu przewlekłych infekcji, a następnie stwierdzonej polipowatości zatok.
W późniejszym okresie szkolnym nad problemami laryngologicznymi zaczęły dominować pulmonologiczne. Po kilku przebytych zapaleniach oskrzeli i płuc wykluczono refluks żołądkowy jako ich przyczynę. Stwierdzono u syna rozstrzenie oskrzeli oraz zmiany w środkowym płacie prawego płuca, wymagające jego usunięcia. Wtedy też po raz pierwszy pojawiła się hipoteza diagnostyczna: zespół rzęsek dyskinetycznych, i trafiliśmy do Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce. Tam po raz pierwszy poczuliśmy się kompetentnie i „całościowo” prowadzeni w zmaganiach z chorobą syna (również w zakresie rodzicielskich decyzji: chować pod kloszem ze względu na chorobę czy stymulować fizyczną i rówieśniczo–towarzyską aktywność). Wcześniej wielokrotnie w różnych ośrodkach, także klinicznych, trafialiśmy na lekarzy mądrych i oddanych, jednak wobec naszego problemu – bezradnych. W Rabce diagnoza została potwierdzona. W leczeniu nastąpił przewrót: zamiast zabiegowego usuwania skutków zalegania wydzieliny w drogach oddechowych, zaczęliśmy przede wszystkim zapobiegać im, stosując standardowe, jak się okazało, zabiegi rehabilitacyjne. Wydaje się, że z powodzeniem.
Od wystąpienia pierwszych objawów do diagnozy upłynęło w naszym przypadku 14 lat.

L. K.

Z dyskinezą da się żyć

Jako dziewiętnastolatek z pierwotną dyskinezą rzęsek mogę śmiało stwierdzić, że nie jest to, przynajmniej w moim przypadku, choroba uniemożliwiająca w miarę normalne funkcjonowanie.

Jak mówię – w miarę. Od najmłodszych lat, ze względu na przewlekły katar i kaszel, byłem w rozmaitych miejscach leczony przeciw przeróżnym chorobom. Jednak dyskinezę zdiagnozowano u mnie ostatecznie dość późno, w wieku gimnazjalnym. Przeszedłem operację (wycięto mi część płuca, którą zniszczyły lata ciągłych stanów zapalnych) i rozpocząłem ukierunkowaną przeciw skutkom dyskinezy profilaktykę, nie zmienioną w swej istocie do dziś i opierającą się głównie na dwóch elementach: stałym przyjmowaniu leku o działaniu przeciwzapalnym i rozszerzającym oskrzela oraz ćwiczeniach oddechowych.

Stosując te dwie metody (a w pewnym okresie zażywając również azymycynę) udało mi się, jak dotychczas (a więc około pięciu lat), uniknąć jakichkolwiek poważniejszych efektów dyskinezy (żadnych duszności, groźniejszych infekcji, pogorszenia stanu płuc) poza lekką niewydolnością oddechową. A należy tu wspomnieć, że sporo czasu spędzam w warunkach potencjalnie niebezpiecznych dla zdrowia – jako że działam w harcerstwie, co roku przez miesiąc mieszkam w lesie pod namiotem, ponadto jeżdżę i chodzę na nartach, żegluję czy spływam kajakami, a nie dalej niż miesiąc temu wędrowałem przez tydzień po górach z plecakiem i namiotem.

Tak więc, jak bardzo nieraz nie przeklinałbym w duchu konieczności poświęcenia rano i wieczór kwadransa na odbycie okołodyskinetycznych zabiegów, nie mogę narzekać twierdząc, jakobym cierpiał na istotnie uciążliwą chorobę.

Tomek